A síndrome de down é caracterizada por uma diferenciação no número de cromossomos, sendo que o cromossomo de número 21, ao invés de apresentar um par, apresenta três cromossomos, na chamada trissomia simples do cromossomo 21, apontada como causa da síndrome de down.
O exame do cariótipo é realizado por meio da coleta de sangue. A partir dela, algumas células são colocadas em cultivo até atingirem a etapa do ciclo celular conhecida como metáfase — fase em que o material genético está bem condensado e os cromossomos são mais facilmente visíveis.
Em seguida à aplicação do corante ou sondas marcadas, os cromossomos são organizados de acordo com o tamanho, em pares, sendo o último par correspondente ao sexo da pessoa, e depois comparados com um cariograma normal, verificando, assim, possíveis alterações.
Bandeamento R (Reverso) É a técnica que produz a coloração reversa ao bandeamento G. As lâminas são incubadas em tampão fosfato quente e então coradas com Giemsa. O resultado são regiões ricas em C e G aparecendo como bandas escuras e regiões ricas em A e T aparecendo como bandas claras.
O bandeamento G ou bandeamento de Giemsa é uma técnica usada em citogenética para produzir um cariótipo visível pela coloração de cromossomos condensados. É útil para a identificação de doenças genéticas através da representação fotográfica de todo o complemento do cromossomo.
Detecta seqüências específicas de ácidos nucléicos, como regiões de microdeleções e rearranjos cromossomais. Essa técnica pode ser usada para estudar os cromossomos de células em metáfase, mas seu principal uso é nas células em intérfase, quando anormalidades numéricas e algumas estruturais podem ser detectadas.
O FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) é um método que utiliza recursos moleculares para analisar os cromossomos, ou seja, é o mapeamento de um gene por hibridização molecular de uma seqüência de DNA clonada (sonda ou probe), marcada por fluorescência, num cromossomo espalhado em lâmina.
(2006), a FISH tem quatro procedimentos básicos: 1) fixação e permeabi- lização da amostra, 2) hibridização, 3) lavagem para remoção das sondas em excesso e 4) detecção pela microscopia fluorescente (Fig.
O exame FISH consiste na aplicação de corantes aos cromossomos como forma de detectar quebras e religações cromossômicas provocadas pelo câncer. Essas anormalidades dão informações preciosas sobre as conseqüências provocadas pela doença e a resposta do organismo aos medicamentos.
A hibridização “in situ” fluorescente (FISH – Fluorescence In Situ Hybridization) é o mais moderno método de Patologia Molecular para detectar alterações genéticas em associação com a morfologia celular, tais como amplificações, fusões e translocações, que podem ser importantes para o diagnóstico, prognóstico e ...
Técnica que utiliza fragmentos de tecido fixados em formol para detectar sequências específicas de DNA ou RNA utilizando sequência complementar de ácidos nucleicos marcada, levando à possibilidade de detecção de grupos virais e seu estado físico.
Hibridização é o nome dado à fusão ou à união de orbitais atômicos incompletos, fenômeno que aumenta o número de ligações covalentes que um átomo pode realizar. Lembrando que orbital é a região do átomo em que há maior probabilidade de encontrar um elétron.
A síndrome de microdeleção 15q24 é uma anomalia cromossómica rara caracterizada citogeneticamente por uma deleção de 1,7-6,1 Mb no cromossoma 15q24 e clinicamente por atraso no crescimento pré e pós-natal, défice intelectual, características faciais distintas, e anomalias genitais, esqueléticas e digitais.
Síndrome de DiGeorge: o que é, sinais e sintomas, diagnóstico e tratamento. A síndrome de DiGeorge é uma doença rara causada por um defeito congênito no timo, nas glândulas paratireoides e na aorta, que pode ser diagnosticada durante ainda durante a gestação.
Microdeleções do cromossomo Y O cromossomo Y é constituído basicamente por regiões não recombinantes, denominadas de MSY (male‐specific Y) e aproximadamente um terço da eucromatina dessas regiões consiste em sequências capazes de estabelecer recombinação homóloga não alélica (RHNA) entre si.
As microdeleções no cromossomo Y são frequente causa de infertilidade masculina. São definidas pelo fato de levarem a deleções com perda de inúmeros genes mas não com extensão suficiente para serem detectadas em métodos citogenéticos convencionais.
Nas mulheres, os cromossomos do par sexual são iguais e representados por XX. Já os homens possuem um cromossomo sexual X e outro que é chamado de Y, sendo assim, eles são XY. Sabemos que, para que ocorra a fecundação, são necessários um gameta masculino e um feminino.
Um espermatozoide pode ser de dois tipos, contendo: 22 autossomos e o cromossomo X, ou 22 autossomos e o cromossomo Y.