Por que a síndrome de Leigh é considerada uma doença relacionada ao DNA mitocondrial?

Abstract: Introdução: a síndrome de Leigh (SL) é reconhecida como a doença mitocondrial mais comum na infância. Apresenta grande heterogeneidade de manifestação clínica e também do ponto de vista genético, sendo que atualmente existe relato de mutações em mais de 50 genes responsáveis por causar a doença.

Qual é a relação da síndrome de Leigh com a estrutura e funcionamento da mitocôndria?

Mutações genéticas no DNA mitocondrial da pessoa, associadas à doença de Leigh, interferem em suas fontes de energia que percorrem as células em áreas do cérebro e desempenham um papel em seus movimentos motores.

O que é mutação mitocondrial?

As mutações do DNA mitocondrial são transmitidas pela linhagem materna, mas podem ocorrer mutações espontâneas. O fenótipo, ou expressão clínica, da mutação mitocondrial vai depender da quantidade de DNA mitocondrial mutante existente na célula, situação conhecida como heteroplasmia.

Como tratar a disfunção mitocondrial?

O tratamento para a doença mitocondrial tem como objetivo promover o bem-estar da pessoa e retardar a progressão da doença, podendo ser recomendado pelo médico o uso de vitaminas, hidratação e alimentação equilibrada.

O que acontece quando ocorre mutações no DNA mitocondrial?

Se uma mutação gênica mitocondrial reduz a produção de energia então as células e tecidos com alta demanda de energia que são homoplásmicos para o DNA mitocondrial mutado são gravemente danificadas.

Quando ocorre uma doença mitocondrial?

A doença mitocondrial acontece quando dentro da mesma célula há mitocôndrias cujo material genético está mutado e isso possui impacto negativo no funcionamento da mitocôndria.

Quais tipos de patologias podem surgir devido à deficiência mitocondrial?

Dependendo de quais células são afetadas, os problemas incluem:

• Convulsões. ...
• Diminuição grave do tônus muscular (hipotonia ou “corpo mole”)
• Fraqueza dos músculos oculares (oftalmoplegia)
• Episódios similares a acidentes vasculares cerebrais. ...
• Constipação. ...
• Comprometimento dos músculos cardíacos (cardiomiopatia.

Como melhorar a energia da mitocôndria?

Para proteger as mitocôndrias, opte por alimentos ricos em carnitina, complexo Becoenzima Q10 como salmão, brócolis, castanhas, maçã, frutas cítricas, quinoa e cereais. A própria atividade física pode ser inimiga das mitocôndrias, já que o alto consumo de oxigênio durante os exercícios promove a oxidação das células.

O que é o DNA mitocondrial qual sua importância em que situações se é pesquisado?

O DNA mitocondrial representa uma valiosa ferramenta para rastrear a linhagem matrilinear na espécie humana, ou seja, a linha de descendência de um indivíduo através de uma sucessão de ancestrais femininos.