Onde Ocorrem As Mutaçes Gnicas?
Mutações são modificações no material genético da célula. Mutações gênicas são alterações que ocorrem na sequência de bases da molécula de DNA constituinte dos genes, que sofrem uma mudança em sua estrutura.
Dessa maneira, o biólogo deduziu que se tratava de mudanças aleatórias e imprevistas na estrutura genética dessas plantas, e que possivelmente poderiam ser passadas para seus descendentes.
Lista de exercícios
Essa transformação no material genético é extremamente importante, pois a mutação é a principal fonte da variabilidade genética necessária para a evolução das espécies.
A alternativa II está errada pois a mutação é transmitida quando está presente nos gametas. E a alternativa IV está incorreta porque existem mutações que ocorrem naturalmente em decorrência de erros na replicação do DNA.
As mutações podem ser definidas como mudanças espontâneas que ocorrem no material genético dos seres vivos. Essas mudanças podem acontecer durante o processo de replicação do DNA ou na divisão celular de células somáticas ou germinativas.
Videoaulas
No entanto, muitas vezes a mutação é prejudicial, como no caso da anemia falciforme, em que há a substituição do aminoácido ácido glutâmico pelo aminoácido valina, alterando a forma da proteína, resultando na mudança do formato do glóbulo vermelho, que se torna incapaz de transportar oxigênio.
Leia este resumo até o fim para compreender o que são mutações genéticas, como ocorrem e qual é a diferença entre as mutações gênicas e cromossômicas. Ah, e não deixe de testar o que aprendeu com nossas questões comentadas!
As mutações gênicas são mais pontuais, ou seja, afetam apenas o nucleotídeo e levam a pequenas alterações na sequência ou no número de nucleotídeos. Já as mutações cromossômicas são mais graves, podendo alterar a quantidade de cromossomos, sua forma e até mesmo sua estrutura.
Quer participar da conversa?
Com ele você aprende praticando com questões de anos anteriores, pode personalizá-lo como quiser e ainda tem acesso ao gabarito com método TRI de correção. Tudo isso de forma gratuita!
Por outro lado, existem regiões responsáveis pela forma tridimensional da proteína, garantindo assim a sua função. Se essas regiões essenciais apresentarem substituições de aminoácidos, a molécula poderá deixar de ser funcional.
Quais os tipos de mutações genéticas?
Já as mutações somáticas podem acontecer em qualquer divisão celular desde a primeira clivagem do ovócito fertilizado até as divisões celulares que substituem as células de um indivíduo adulto.
A substituição de um ou mais aminoácidos, no entanto, nem sempre resulta na perda ou na alteração da função da proteína. Certas regiões de uma molécula podem não ser essenciais ao seu funcionamento. A insulina, por exemplo, é um hormônio presente em todos os vertebrados, mas a molécula não é idêntica em todas as espécies.
As mutações podem ocorrer em células somáticas ou em células germinativas; neste último caso, podem ser transmitidas ao longo das gerações, de pai para filhos. As mutações somáticas ficam restritas ao indivíduo em que ocorrem e não são transmitidas aos descendentes.
Como ocorrem as mutações genéticas?
As mutações genéticas acontecem de maneira espontânea e nada mais são do que falhas que ocorrem durante o processo de replicação do DNA ou na divisão celular.
Nas populações, as mutações proporcionam o surgimento de novos tipos de genes, sendo responsável pela variabilidade gênica. As mutações gênicas podem ocorrer por adição, perda ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA durante sua duplicação.
De estudante para estudante
Está curtindo o resumo sobre o que mutações genéticas? Leia também nosso artigo sobre Síndromes Genéticas!
Frequentemente, as mutações somáticas são causadas por fatores ambientais, como a exposição à radiação ultravioleta ou a determinados produtos químicos e podem desencadear várias doenças, sendo principalmente encontradas no câncer.
Há nas nossas células todo um sistema de reparo dessas alterações, o que reduz drasticamente a quantidade de mutações que persistem. Embora a maior parte dos casos de mutações gênicas sejam deletérias, isto é, causam prejuízo ao organismo, elas são muito importantes em termos evolutivos, e são a fonte primária da variabilidade genética em uma população.
O que são mutações genéticas?
Atualmente são bem conhecidos os efeitos adversos à saúde humana causados por diversos poluentes ambientais, especialmente aqueles que possuem potencialidades mutagênicas ou carcinogênicas, os quais, devido à sua interação com mecanismos genéticos, podem causar mutações e doenças nas gerações futuras. Assinale as afirmações corretas.
Além disso, vale lembrar que o processo pode acontecer em dois momentos diferentes: durante a duplicação do DNA ou na divisão celular. Entenda em detalhes a seguir:
A molécula defeituosa de hemoglobina decorre de uma mudança do gene na trinca CTT para CAT. O códon do RNAm muda de GAA para GUA, que se refere ao aminoácido valina, que causa a doença.
O que é uma mutação de gene?
As mutações podem ser definidas como mudanças que ocorrem no material genético (DNA) dos organismos vivos. Essas mudanças constituem uma importante fonte de variabilidade genética, sendo muitas vezes responsáveis pelo surgimento de novas espécies.
O que são mutações genéticas e cromossômicas?
As mutações gênicas são aquelas em que as alterações ocorrem nos genes, e as cromossômicas são aquelas em que ocorrem alterações em partes inteiras de cromossomos.
Quais são as doenças causadas por mutações gênicas?
Doenças provocadas por mutações génicas
- Fibrose Quística. ...
- Doença de Huntington ou Coreia de Huntington. ...
- Fenilcetonúria (PKU) ...
- Daltonismo. ...
- Hemofilia. ...
- Síndrome do grito do gato. ...
- Síndrome de Patau – Trissomia 13. ...
- Síndrome de Down – Trissomia 21.
Quais são os tipos de mutações gênicas?
As alterações gênicas podem ser do tipo: Mutações de ponto ou substituições de nucleotídeo único: substituição de um par de bases de DNA. Missense/mutações de troca de sentido/não sinônimas: alteração em um par de bases de DNA que resulta na substituição de um aminoácido por outro na proteína produzida por um gene.
Quais são os tipos de mutação genética?
Podem ser classificadas em alguns tipos:
- Deficiência ou deleção: quando falta um pedaço ao cromossomo;
- Duplicação: quando o cromossomo tem um pedaço repetido;
- Inversão: quando o cromossomo tem um pedaço invertido;
- Translocação: quando um cromossomo tem um pedaço proveniente de um outro cromossomo.
Quais as principais causas de mutação genética?
Em Biologia, mutações são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo. Mutações podem ser causadas por erros de cópia do material durante a divisão celular, por exposição a radiação ultravioleta ou ionizante, mutagênicos químicos, ou vírus.
O que a mutação genética pode causar?
As mutações ocorrem em virtude de alterações que surgem nos nucleotídeos do DNA, podendo ocorrer por meio de alterações químicas nas bases nitrogenadas, erros na incorporação de nucleotídeos (inserção de uma base nitrogenada no lugar de outra), adição ou deleção de bases nitrogenadas, alterações na estrutura e no ...
Quais são as Sindromes?
As síndromes são definidas como um conjunto de vários sinais e sintomas que acontecem simultaneamente no indivíduo e podem apresentar causas diversas. As síndromes, portanto, não possuem uma causa bem definida, mas caracterizam-se por um conjunto de sintomas que se assemelham a uma ou a várias doenças.
Quantos tipos de síndrome existe?
As alterações cromossômicas são responsáveis por cerca de 60 síndromes diferentes, e atingem, aproximadamente, 0,7% dos bebês. Este número quase triplica, ou seja, salta para 2% quando se trata de gestantes com idades acima dos 35 anos. Portanto, os distúrbios estão relacionados a uma idade materna avançada.
Quais são as doenças consideradas raras?
Designam-se por doenças raras aquelas que afetam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população em geral e são levantadas questões especificas relativamente à sua raridade. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta 1 em 2.
Qual o nome da doença que não pode pegar sol?
Xeroderma Pigmentoso. Doença genética, não contagiosa, que afeta igualmente ambos os sexos e é caracterizada por uma extrema sensibilidade à radiação ultravioleta (presente nos raios solares).
Quantas doenças raras existem no mundo?
Existem de seis a oito mil tipos de doenças raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética.
O que causa xeroderma pigmentoso?
A xerodermia pigmentosa, também conhecida como doença XP ou doença do sol, é uma doença genética rara causada por uma deficiência no DNA do paciente, que se torna incapaz de reparar qualquer dano causado pela radiação ultravioleta na pele, olhos e mucosas.
O que causa a doença XP?
A principal causa do xeroderma pigmentoso é a presença de uma mutação em genes responsáveis pelo reparo do DNA após a exposição à radiação ultravioleta.
O que é a doença XP?
A xerodermia pigmentosa (XP) é uma genodermatose rara, caracterizada por sensibilidade extrema à radiação ultravioleta (UV) induzida por alterações na pele e olhos, e múltiplos cancros da pele. Subdivide-se em 8 grupos de complementação, de acordo com o gene afetado: XPA a XPG, e XP variante (XPV) (ver estes termos).
Quantas pessoas no mundo têm XP?
Frequência. A doença atinge cerca de 1 pessoa em 1 milhão de pessoas.
Quais são as doenças causadas pelo sol?
No entanto, a exposição excessiva à radiação solar pode causar inúmeros problemas à saúde e efeitos graves à pele”. Entre os principais problemas causados pelo excesso de sol estão: queimaduras e envelhecimento precoce da pele, problemas de visão, acne, alergias, manchas e feridas na pele e até câncer.
Qual é a alteração causada por raios UV que desencadeiam processo de xeroderma pigmentoso?
A exposição à luz solar faz a pele ficar seca (xeroderma) e causa alterações na sua coloração (pigmentação), o que compõe o nome de xeroderma pigmentoso. O XP foi primeiramente descrito em Vienna, Áustria, em 1870.
O que acontece se a pessoa ficar muito tempo no sol?
A exposição solar por período maior que 1 hora ou nos horários entre 10h da manhã e 16h podem trazer malefícios para a pele, como queimaduras, desidratação e risco de câncer de pele.
O que acontece quando toma muito sol?
Dependendo do tempo de exposição ao sol, os sintomas podem ser mais graves, incluindo respiração rápida e difícil, palidez (às vezes desmaio), temperatura do corpo muito elevada, extremidades arroxeadas e, eventualmente, coma. Nesses casos, é importante procurar uma unidade de saúde imediatamente.