O que é heterogeneidade genética?

Heterogeneidade genética, ou seja, certas doenças podem ser determinadas por mutação em mais de um gene.

O que é alteração molecular?

Evolução molecular refere-se a vários processos evolutivos resultantes de alterações no DNA, RNA, e/ou Proteína. A evolução no ácido nucleico ocorre por processos mutacionais, os quais, por sua vez, provocam alterações nos aminoácidos codificados.

Como o PCR pode ajudar no aconselhamento genético?

A PCR permite a rápida amplificação de um gene específico ou de um exon de um determinado gene como a primeira etapa para rastreamento de mutações não caracterizadas: PCR para amplificações de exons específicos do DNA genômico.

Qual o papel das técnicas moleculares no contexto das doenças genéticas?

O diagnóstico molecular tem sido possível para um número crescente de doenças genéticas o que, em muitos casos, tem sido muito útil, pois permite confirmar o diagnóstico evitando outros exames que podem ser invasivos e pouco informativos.

O que são alelos letais exemplos?

Como exemplo de alelo letal recessivo, podemos citar a cor do pelo de camundongos, que pode ser aguti ou amarelo. Para a coloração, o alelo amarelo é dominante, e o aguti é recessivo. Quando o alelo para a cor amarela apresenta-se em homozigose, o camundongo morre antes do nascimento.

O que é uma Fenocópia?

Fenocópia é o individuo cujo fenótipo, originado por influências principalmente ambientais, é idêntico ao fenótipo produzido por um determinado genótipo, de certo modo mimetizando um fenótipo produzido por um gene.

O que é uma mutação?

Mutação é o nome dado para o efeito ou ação de mudar, alterar ou transformar algo; uma metamorfose ou evolução.

O que eram os primeiros seres vivos?

Finalmente, em algum momento, ainda num ambiente sem oxigênio, os primeiros organismos teriam surgido na forma de seres unicelulares heterótrofos, nutrindo-se de matéria orgânica simples e produzindo gás carbônico (CO2) e álcool (C2H5OH), ou seja, os primeiros organismos vivos eram fermentadores.

Como a PCR pode contribuir no diagnóstico de doenças?

Alguns exemplos de sua aplicação consistem no diagnóstico de dengue, infecções respiratórias, ISTs , anteriormente chamada de DSTs , e meningites. É utilizada também no diagnóstico de doenças genéticas, identificando mutações e pré-disposição genética para determinadas doenças, como é o caso da trombose.

Qual profissional pode fazer o aconselhamento genético?

O aconselhamento genético pode ser realizado pelo médico, biomédico ou biólogo desde que este profissional tenha uma especialização na área de genética médica e aconselhamento genético.

Qual é a importância da extração de DNA e RNA e como essa ferramenta de biologia molecular pode ser aplicada?

A extração de DNA seguida de métodos moleculares nos permite detectar a presença e quantidade de vírus, a caracterização de microrganismos, a determinação do genótipo viral e a presença de doenças hereditárias, assim como a predisposição ou estado de seu portador.

São exemplos de doenças letais?

Além da doença de Tay-Sachs, a acondroplasia também é um exemplo de problema desencadeado por um alelo letal. Se os alelos para acondroplasia, que são dominantes, aparecerem em homozigose, o embrião morrerá antes mesmo do nascimento. Se o alelo aparecer em dose simples, ocorrerá o nanismo.

O que são genes letais de um exemplo que ocorra no humano ou outros animais?

Os genes letais dominantes provocam a morte dos indivíduos heterozigóticos e homozigóticos dominantes, enquanto que os genes letais recessivos apenas levam à morte os indivíduos homozigóticos recessivos. Os gatos sem cauda da ilha de Manx são um exemplo de ocorrência de um gene letal.

O que são caracteres congênitos explique?

Uma característica é congênita quando está presente no indivíduo desde o nascimento, ou surge no primeiro mês de vida. ... Como exemplo de alteração congênita genética, podemos citar o pé torto congênito e a síndrome de Down, ambos causados por alterações no material genético.

O que é mutação e exemplos?

A mutação pode ser definida como qualquer alteração no material genético de um organismo. Essa alteração pode ocasionar uma mudança correspondente no fenótipo do indivíduo. As mutações podem ocorrer de forma espontânea ou de forma induzida. De forma espontânea, ocorre devido a erros na replicação do DNA.

Como podemos caracterizar a palavra mutação?

Mutação é uma alteração, natural ou induzida por algum agente mutagênico, que ocorre no genoma (material genético do organismo ou vírus). Ela pode ocorrer tanto em células somáticas como em células germinativas, podendo, assim, ser herdada.

Quem foi o primeiro ser vivo do planeta?

Para alguns cientistas, o registro mais antigo de vida no planeta são assinaturas químicas que indicam a presença de organismos há cerca de 4 bilhões de anos. Porém, as evidências mais confiáveis são rochas formadas pela ação de microrganismos, mais precisamente pelas cianobactérias.

Quais foram os primeiros seres vivos a aparecer na Terra?

Finalmente, em algum momento, ainda num ambiente sem oxigênio, os primeiros organismos teriam surgido na forma de seres unicelulares heterótrofos, nutrindo-se de matéria orgânica simples e produzindo gás carbônico (CO2) e álcool (C2H5OH), ou seja, os primeiros organismos vivos eram fermentadores.

Como a técnica de PCR pode auxiliar na melhoria do diagnóstico médico?

A técnica de PCR permite identificar patógenos altamente zoonóticos como, por exemplo, Brucella abortus e Mycobacterium bovis direto de tecidos tornando o diagnóstico mais rápido e seguro ao laboratorista (ARAÚJO et al., 2014; GWIDA et al., 2016).

Como a genética molecular pode ser aplicada no diagnóstico e tratamento de doenças?

As técnicas mais comuns de diagnóstico molecular são: amplificação enzimática do DNA (PCR) digestão da fita de DNA genômico ou produto de PCR com enzimas de restrição. separação eletroforética do DNA ou do produto de PCR.