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O Qu Disgenesia?

O quê disgenesia?

Disgenesia gonadal é um distúrbio do desenvolvimento gonadal (testículos ou ovários). Em pacientes que apresentam cariótipo normal, é chamada de disgenesia gonadal pura.

O que é Gonadoblastoma?

O gonadoblastoma é um tumor gonadal benigno com um alto potencial de transformação maligna, pode diferenciar-se em disgerminoma invasivo em 60% dos casos e, também, em outras formas malignas de tumores. Cerca de 90% dos pacientes com gonadoblastoma têm material do cromossomo Y em sua constituição genética.

O que é disgenesia da tireóide?

Um grupo de doenças relacionadas às alterações no desenvolvimento da tireoide, denominadas disgenesias tíreoidianas (DT), responsabiliza-se por aproximadamente 85% de todos os casos de HC, sendo sua patogênese pouco conhecida.

O que significa 47 XY 21?

Assim, o cariótipo de uma pessoa com Down é representado como 47, XX+ 21 ou 47, XY+21. O cromossomo adicional geralmente é resultado da não disjunção meiótica do par cromossômico 21, que pode ocorrer na meiose I ou II.

Como é um cariótipo normal?

Um cariótipo normal é composto de 22 pares de cromossomos autossomos e um par de cromossomos sexuais: 46, XX (mulher) ou 46, XY (homem). As anomalias cromossômicas podem envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos simultaneamente.

O que é gônada em fita?

Entende-se por gônada disgenética (ou em fita ou streak) aquela constituída somente de tecido fibroso, sem função hormonal nem capacidade de produção de gametas, e sem estruturas que permitam caracterizá-la como ovário ou como testículo.

O que é gonadal?

adjetivo Relativo ou característico da gônada, nome genérico das glândulas sexuais (testículo e ovário), responsáveis pela produção dos óvulos e espermatozoides; gonádico.

Qual a função do corpo caloso no cérebro?

O corpo caloso tem como função estabelecer uma conexão entre os hemisférios cerebrais, direito e esquerdo, permitindo a transmissão de informações entre eles.

O que quer dizer tireoide reduzida?

Resumidamente quer dizer diminuição da função da tireoide, com redução dos hormônios tireoideanos, o que pode ser observado por aumento de peso inexplicado, falta de disposição/sono exagerado, queda de cabelos, entre outros.

O que é trissomia 21 simples?

trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica. translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo.

Como é possível um indivíduo apresenta o cariótipo 45x 47 XY 21?

Uma possível explicação para esta aneuploidia dupla ter ocorrido poderia ser uma não disjunção pré-zigótica, resultando no zigoto 47,XY,+21, seguida de um retardo na anáfase pós-zigótica dos cromos- somos Y e 21, resultando em uma linhagem celular 45,X.

O que são as gônadas masculinas?

Os testículos, também chamados de gônadas masculinas são parte do sistema reprodutivo do homem. Estão localizados no sacro escrotal, atrás do pênis e fora da cavidade abdominal. Os testículos têm 2 funções principais: Produzir os hormônios masculinos (andrógenos), como a testosterona.