HbA ( a2 ß2) – A HbA constitue 96-97% da hemoglobina do adulto normal, e sua molécula contém na globina duas cadeias polipeptídicas alfa e duas cadeias beta. HbF ( a2 g2) – A hemoglobina fetal (HbF) é composta por duas cadeias alfa e duas gama. É a principal hemoglobina do feto e recém-nascido.
A hemoglobina normal do adulto é denominada hemoglobina A (Hb A) e a hemoglobina normal do feto é designada hemoglobina fetal (Hb F).
O teste ajuda a diagnosticar doenças metabólicas, genéticas e infecciosas capazes de afetar o desenvolvimento neuropsicomotor do recém-nascido, mas que não apresentam sintomas detectáveis. Antes do nascimento, o feto está relativamente protegido dos malefícios de uma doença metabólica.
Hemoglobina A - Representa 95% a 98% da hemoglobina encontrada em adultos; contém duas cadeias proteicas alfa (α) e duas cadeias proteicas beta (β). Hemoglobina A2 - Cerca de 2% a 3% da hemoglobina total em adultos; tem duas cadeias proteicas alfa (α) e duas cadeias proteicas delta (δ)
A HbF é produzida pelos genes da globina g e está restrita a um pequeno contingente de eritrócitos, as células F, cujo número é determinado geneticamente. Nos pacientes com AF, as células F contêm cerca de 20% de HbF e 80% de HbS, enquanto os outros eritrócitos contêm somente HbS.
O exame, feito por meio da coleta de gotas de sangue dos pés de recém-nascidos, atualmente engloba apenas seis doenças. As seis doenças abrangidas atualmente são: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
No caso do diagnóstico da anemia falciforme pelo teste do pezinho, o resultado normal é HbFA (ou seja, o bebê possui tanto a HbA quanto a HbF, o que é normal), enquanto que os resultados HbFAS e HbFS são indicativos de traço falciforme e anemia falciforme respectivamente.