As microdeleções no cromossomo Y são frequente causa de infertilidade masculina. São definidas pelo fato de levarem a deleções com perda de inúmeros genes mas não com extensão suficiente para serem detectadas em métodos citogenéticos convencionais.
Este exame está indicado para pacientes do sexo masculino em investigação para infertilidade, principalmente naqueles como azoospermia. O diagnóstico é importante para melhor acompanhamento clínico, indicação de técnicas de fertilização e aconselhamento genético.
Caso haja a presença de cromossomo Y, é possível dizer que há, no mínimo, um bebê homem, mas não determinar se são gêmeos, trigêmeos... Da mesma forma, a ausência do cromossomo Y no plasma aponta a presença de um bebê do sexo feminino, sem poder dizer a quantidade de bebês.
A microdeleção ocorre quando há ausência parcial ou total das informações genéticas presentes no DNA destas regiões, o que pode causar infertilidade. As microdeleções do cromossomo Y são causas genéticas comuns de infertilidade.
São pedidos dois exames, feitos pelo sangue. O de cariótipo analisa todos os 23 pares de cromossomos. O de microdeleção analisa apenas o cromossomo Y. "Isso não significa que o cariótipo seja mais completo.
Os cromossomos X e Y, também conhecidos como os cromossomos sexuais, determinam o sexo biológico de um indivíduo: as fêmeas herdam um cromossomo X do pai para um genótipo XX, enquanto os machos herdam um cromossomo Y do pai para um genótipo XY (mães passam apenas o cromossomo X).
O cromossomo Y é um dos cromossomos responsáveis pela determinação do sexo. As células sexuais humanas (o óvulo e o espermatozoide) possuem tipicamente 23 cromossomos cada uma. Em cada conjunto dos 23 pares de cromossomos, os seres humanos possuem um par de cromossomos responsáveis pelo sexo.
Os cromossomos X e Y, também conhecidos como os cromossomos sexuais, determinam o sexo biológico de um indivíduo: as fêmeas herdam um cromossomo X do pai para um genótipo XX, enquanto os machos herdam um cromossomo Y do pai para um genótipo XY (mães passam apenas o cromossomo X).
Microdeleção, em genética, refere-se à perda de uma pequena parte do DNA de um cromossomo, não detectável na cariotipagem usual. Para a sua detecção são necessárias outras técnicas, tais como cariótipo com bandas em alta resolução, como PCR ou FISH.