Variantes da hemoglobina ocorrem quando alterações genéticas mudam a sequência de aminoácidos da globina. Essas mutações alteram a estrutura da hemoglobina e podem alterar seu comportamento, velocidade de produção ou estabilidade.
Variações nas cadeias polipeptídicas fazem com que diferentes tipos de hemoglobina sejam observadas. São consideradas normais as hemoglobinas: A1, A2 e F. Hemoglobina A1- No adulto normal, essa hemoglobina representa cerca de 97% da hemoglobina encontrada.
Trata-se de uma doença hereditária (ou seja, herdada dos pais) causada por uma mudança no gene da Hemoglobina. Como resultado desta alteração genética, uma Hemoglobina anormal, chamada Hemoglobina S, é produzida em lugar da Hemoglobina normal (Hemoglobina A), presente nas pessoas adultas que não apresentam a doença.
O método HPLC (Cromatografia Líquida de Alta Performance) é reprodutível e preciso para determinação de hemoglobinas variantes. Permite a quantificação precisa da HbA2, sendo importante para diagnóstico do traço talassêmico.
A Hemoglobina A1 está diminuída porque você tem o traço falciforme. Neste caso, as células produtoras de sangue carregam um gene "normal" que comanda a produção de hemoglobina A1 e um outro gene "anormal" que comanda a produção de hemoglobina falciforme, a hemoglobina S.
Os tipos mais comuns são a hemoglobina A1 (Hb A1), A2 (Hb A2) e F (Hb F). O primeiro tipo é o mais comum, representando cerca de 97% de toda a hemoglobina encontrada no nosso corpo.
Os tipos mais comuns são a hemoglobina A1 (Hb A1), A2 (Hb A2) e F (Hb F). O primeiro tipo é o mais comum, representando cerca de 97% de toda a hemoglobina encontrada no nosso corpo.
A hemoglobina C (Hb C) é originária do oeste da África (Burkina-Faso) e espalhou-se pelo mundo como a hemoglobina S. Consiste na mutação do gene da globina beta no códon 6 (GAG-AAG), resultando na substituição do sexto aminoácido da cadeia beta da hemoglobina humana, o ácido glutâmico, pelo aminoácido lisina.