Significado de Miotônico adjetivo Que pertence ou se refere à miotonia. Reação m.: modificação da excitabilidade elétrica dos músculos, característica da doença de Thomsen.
As causas da distrofia miotônica estão relacionadas com alterações genéticas presentes no cromossomo 19. Essas alterações podem aumentar de geração para geração, resultando na manifestação mais severa da doença.
Predominante no adulto, que apresenta o que é conhecido como fenômeno miotônico: dificuldade para relaxar a musculatura das mãos após a contração (não consegue abrir as mãos após segurar fortemente um objeto). Associa-se à catarata, calvície, e doenças da musculatura cardíaca.
As causas das Distrofias musculares são genéticas e estão relacionadas com alterações no cromossomo X.
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(doença de Steinert) Distrofia miotônica é uma distrofia muscular rara. Esse distúrbio afeta a capacidade de relaxar os músculos voluntariamente. Miotonia se refere a retardo no relaxamento após uma contração muscular, o que pode causar rigidez muscular.
Assim, uma pessoa que faça o tratamento recomendado pelo médico pode viver além dos 30 anos e ter uma vida relativamente normal, existindo até casos de homens que vivem mais de 50 anos com a doença.
As distrofias musculares são um grupo de desordens caracterizadas por fraqueza e atrofia muscular de origem genética que ocorre pela ausência ou formação inadequada de proteínas essenciais para o funcionamento da fisiologia da célula muscular, cuja característica principal é o enfraquecimento progressivo da musculatura ...
A Distrofia de Duchenne é uma forma de doença muscular, que surge por incapacidade de o organismo produzir uma proteína fundamental para o funcionamento do músculo. Esta proteína chama-se distrofina e a sua inexistência leva a uma perda das fibras musculares, com necrose e substituição por fibrose e tecido adiposo.