A hemoglobinopatia C faz parte do espectro da doença falciforme. A hemoglobina é uma proteína que existe dentro dos glóbulos vermelhos, sua função principal é carregar oxigênio. A hemoglobina anormal, como a C, S, D, ou ainda a hemoglobina anormal relacionada a talassemia não conseguem fazer essa função plenamente.
O termo hemoglobinopatia refere-se à um grupo de doenças em que ocorre alteração na produção da hemoglobina. As hemoglobinopatias mais frequentes são representadas pela Doença Falciforme e, a seguir, a Talassemia. As outras hemoglobinopatias mais raras são representadas pelas HbC, HbE e HbD.
O pediatra deve requisitar o teste do pezinho, anotar o resultado na carteira de vacinação e no prontuário do paciente, bem como explicar a diferença entre Anemia Falciforme (FS) e doença e Traço Falciforme (FAS) – portador assintomático(F = Hemoglobina Fetal).
Doença da hemoglobina C Em geral, há poucos sintomas. A anemia varia em termos de gravidade. Os indivíduos que sofrem dessa doença, especialmente as crianças, podem manifestar episódios de dor abdominal e articular, aumento do tamanho do baço e icterícia leve, mas não sofrem crises graves, como na anemia falciforme .
O termo hemoglobinopatia refere-se a um grupo de doenças em que ocorre alteração na produção da hemoglobina. As hemoglobinopatias mais frequentes são representadas pela Doença Falciforme e, a seguir, a Talassemia. As outras hemoglobinopatias mais raras são representadas pelas HbC, HbE e HbD.
As hemoglobinopatias constituem um grupo de doenças de origem genética, em que mutações nos genes que codificam a hemoglobina levam a alterações nesta produção. Estas alterações podem ser divididas em estruturais ou de produção.