É uma alteração herdada dos pais que afeta, diretamente, as células do sangue. Essa alteração é não uma doença. Mas, se duas pessoas com traço falcêmico se unem, seus filhos podem nascer com doença falciforme. Tanto o traço quanto a doença podem ser detectados através do Teste do Pezinho.
Os principais sintomas são dores musculares, nos ossos e nas articulações, muito cansaço, palidez e ocorrência frequente de infecções. O diagnóstico deve ser feito por avaliação clínica e exames laboratoriais.
O exame, feito por meio da coleta de gotas de sangue dos pés de recém-nascidos, atualmente engloba apenas seis doenças. As seis doenças abrangidas atualmente são: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
O exame é feito através de uma pequena picada no calcanhar do bebê. O furo é praticamente indolor e o sangue é coletado rapidamente. O calcanhar é o local escolhido por ser uma região com muitos vasos sanguíneos.
Sinais e sintomas da anemia falciforme. As duas principais características da AF são a anemia de longa data e as crises periódicas de vaso-oclusão: A anemia é o resultado do aumento da deformação dos glóbulos vermelhos. Por vezes, a criança poderá apresentar um aspecto pálido e olhos amarelados.
Um exame de sangue pode mostrar se alguém tem anemia falciforme. Todos os recém-nascidos são testados para a anemia falciforme antes de deixar o hospital (via teste do pezinho).
Doenças identificadas pelo teste do pezinho
O grupo de doenças agora inclui fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias; hipotireoidismo congênito; doença falciforme e outras hemoglobinopatias; fibrose cística; hiperplasia adrenal congênita; a deficiência de biotinidase; a toxoplasmose congênita; as galactosemias; aminoacidopatias; distúrbios do ciclo da ureia ...
Como funciona o teste do pezinho Recomenda-se que a família leve o bebê para realizar o teste entre o segundo e o quinto dia do nascimento. Fora desse período, o teste não é invalidado, mas a efetividade da análise pode ser reduzida.