Na anemia falciforme, as hemácias tendem a apresentar o formato de foice, sendo também rígidas; em razão da presença da hemoglobina S. As hemácias sanguíneas normais possuem a forma de disco, são flexíveis, e apresentam hemoglobina do tipo A.
Anemia falciforme é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia.
Indivíduos normais apresentam genótipo HbAA (homozigose). A chamada anemia falciforme ocorre quando o indivíduo é HbSS (homozigose). Quando o indivíduo herda de um progenitor a HbA e do outro a HbS, diz-se que ele possui o traço falciforme (heterozigose).
Uma característica importante das pessoas que possuem essa anemia é o formato de suas hemácias, que se assemelham a uma meia-lua ou a uma foice, daí o nome da doença.
Hemácia falciforme Esse tipo de anemia acontece quando a pessoa herda duas cópias anormais do gene da hemoglobina de seus pais, uma de cada. A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá cor aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo.
A principal característica laboratorial da anemia falciforme – e a razão do seu nome – é uma mudança da forma das células vermelhas (hemácias) do sangue do seu aspecto normal discóide para um formato de foice ("falciforme") quando expostas a baixas tensões de oxigênio (ver figura).
Se o resultado da triagem for anormal, são feitos outros exames para confirmar o diagnóstico. Os testes de afoiçamento também são pedidos com hemograma, esfregaço de sangue e exames do ferro para avaliar pacientes com anemia hemolítica ou que apresentam sintomas que sugerem anemia falciforme.
O exame para diagnosticar a anemia falciforme é a eletroforese de hemoglobina. Também pode ser feito o teste genético com pesquisa de mutações no gene HBB. O ideal é buscar um médico geneticista para elucidação desta e outras questões relativas a anemia falciforme.