É uma síndrome causada por falta de uma parte da informação genética no cromossomo 22, em uma pessoa. Outros nomes comuns da mesma síndrome são: Síndrome de DiGeorge. Síndrome Velocardiofacial.
Trissomia 9 é uma anomalia cromossômica caracterizada no cromossomo 9, pode ou não apresentar mosaicismo. Os sintomas variam, mas geralmente ocorrem deformações no crânio e no sistema nervoso, e ocorre retardo mental. Problemas cardíacos, nos rins e no sistema osteomuscular podem ocorrer.
Uma trissomia diz-se parcial quando parte de um cromossoma extra (e não todo) é acoplado a um dos outros cromossomas. Uma trissomia em mosaico é uma condição em que nem todas as células contêm a informação genética do cromossoma extra.
Os casos de mosaicismo cromossômico são identificados usualmente por meio do exame de cariótipo, sendo que o diagnóstico requer a investigação cuidadosa das células para que possa ser confirmado.
Mosaicismo (ou síndrome de Down com mosaico) é uma forma rara da síndrome (de 2% a 3%) em que parte das células apresenta trissomia do 21 e outra parte tem a quantidade normal de cromossomos. Essa diferença, no entanto, não reflete em diferenças significativas em relação a portadores da síndrome de Down comum.
Em genética, chama-se mosaico a um indivíduo com dois materiais genéticos distintos, porém provenientes do mesmo zigoto. Geralmente, esse distúrbio - o mosaicismo - ocorre como uma variação no número de cromossomos nas células do corpo.
→ Características de uma pessoa com síndrome de Down
Quando se trata de doenças genéticas, a culpa, geralmente, recai sobre a mãe. Mulheres mais velhas correm um risco maior de gerar crianças portadoras das síndrome de Down, de Edwards e de Klinefelter, por exemplo.
Trata-se de uma alteração genética causada pela presença de um cromossomo 21 extra, conhecido como trissomia do cromossomo 21. “Ela ocorre devido a um acidente genético que acontece no momento da divisão celular do embrião. A maneira mais correta de tratar o assunto é chamando-o de anormalidade cromossômica.
Uma grávida de 30 anos tem 1 em 1.
Para uma mulher de 25 anos, o risco de dar à luz a um bebê com síndrome de Down é de cerca de 1 em 1.
Características fenotípicas da Síndrome de Down A criança possui a face achatada, prega epicrântica, fenda palpebral obliqua, manchas de Brushfiled na íris, língua protrusa e fissurada, palato ogival, anomalias dentárias, hipoplasia mandibular, orelhas pequenas, dismórficas e de baixa implantação.
Nesses casos, geralmente é possível a prevenção através de um tratamento de Fertilização in Vitro (FIV), que permite analisar os embriões do casal em um laboratório de genética antes da gravidez. Alguns exemplos de síndromes ligadas ao autismo são a Síndrome do X Frágil e a Síndrome de Rett.
Em suma, algumas das características do autismo que podem ajudar no seu diagnóstico são: