Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE G6PD COM CNV [709289] Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene G6PD. A Deficiência de G6PD é uma doença metabólica ligada ao cromossomo X, relacionada à atividade reduzida da enzima G6PD no interior das hemácias.
MÉTODO: ENZIMÁTICO RESULTADO: U/g hemoglobina VALOR DE REFERÊNCIA: DE 6,97 A 20,50 U/g hemoglobina NOTA: - Níveis elevados de G6PD podem ser encontrados ao nascimento, e em outras situações onde ocorram predomínio de hemácias jovens (ex: anemias hemolíticas), sem significado patológico.
Esse exame mede a quantidade de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) nas hemácias. A G6PD é uma enzima que protege as hemácias dos efeitos de oxidação. Se não houver G6PD suficiente, a hemácia fica mais vulnerável à lesão oxidativa.
Por ter dipirona na composição, deve ser evitado, pois tem risco de causar hemolise ( rompimento das hemácias) na criança com deficiência de g6pd.
A anemia hemolítica autoimune faz parte de um grupo de distúrbios caracterizados por um mau funcionamento do sistema imunológico, que produz autoanticorpos que atacam glóbulos vermelhos como se eles fossem substâncias estranhas ao corpo.
Nem sempre a causa da anemia hemolítica autoimune é identificada, no entanto, em muitos casos ela pode ser secundária a presença de outras doenças autoimunes, como lúpus e artrite reumatoide, câncer, como linfomas ou leucemias ou devido à reação a medicamentos, como Levodopa, Metildopa, anti-inflamatórios e certos ...
Sintomas da anemia hemolítica Os sintomas mais comuns da anemia hemolítica são dispneia (desconforto para respirar), fadiga, palpitações e dor de cabeça. A condição também pode causar palidez e icterícia.
A anemia acontece quando a produção da medula óssea não consegue mais compensar a diminuição da sobrevida dos eritrócitos; essa doença é chamada de anemia hemolítica. Se a medula puder compensar, a condição passa a ser chamada anemia hemolítica compensada.
2- Anemias Hemolíticas: -Genéticas: → Defeitos de membrana = esferocitose, eliptocitose; → Enzimopatias = deficiência de G-6PD e piruvatoquinase; → Hemoglobinopatias = Anemia falciforme, talassemia, hemoglobinas instáveis.