Como realizado o teste da bochechinha? Essa é a pergunta que vamos responder e mostrar uma maneira simples de se lembrar dessa informação. Portanto, é essencial você conferir a matéria completamente.
O Teste da Bochechinha é uma triagem neonatal genética que pode ser realizada a partir do primeiro dia de vida do bebê. Através da uma amostra coletada da mucosa bucal, analisamos o DNA de recém-nascidos para identificar mais de 320 doenças raras que podem se manifestar na infância, todas com tratamento já disponível.
Quando é feito o teste da bochechinha?
Por se tratar de um teste que analisa o DNA, o Teste da Bochechinha pode ser feito a qualquer momento a partir do nascimento do bebê, idealmente antes de completar 1 ano. A diferença entre a realização do teste próximo ao dia do nascimento ou mais tarde é que algumas das doenças se manifestam bem cedo.
Quais doenças O teste da bochechinha?
Doenças do Teste do Pezinho Básico que são analisadas no Teste da Bochechinha:
Anemia Falciforme↵, Talassemia↵ e Outras Hemoglobinopatias – HBB.
Deficiência de Biotinidase – BTD.
Fenilcetonúria – PAH.
Fibrose Cística – CFTR↵
Hipotireoidismo Congênito*
Coreoatetose, Hipotireoidismo Congênito e Disfunção Pulmonar – NKX2-1.