O perfil metabólico básico é um painel de testes frequentemente solicitados que fornecem ao médico informações importantes sobre o estado atual de funcionamento dos rins, glicemia, eletrólitos e equilíbrio ácido-básico.
O exame deve ser realizado já entre o terceiro e o quinto ou até o sétimo dia de vida do bebê. São retiradas gotas de sangue do calcanhar e colocadas em um papel filtro especial. Não há contraindicações ou efeitos colaterais, além de durar só alguns minutinhos e ser praticamente indolor.
Teste do pezinho é um exame realizado entre o segundo e o quinto dia do nascimento do bebê que consiste na coleta de algumas gotinhas de sangue do calcanhar em papel filtro especial. O exame é feito nesse local porque nele estão presentes muitos vasos sanguíneos, o que facilita o acesso ao sangue.
Deficiência de biotinidase Causada por erro inato do metabolismo que leva a um defeito na produção da enzima biotina. A deficiência desta enzima pode desenvolver um ou mais dos sintomas como: queda de cabelo, atraso de desenvolvimento, hipotonia, convulsões, erupções de pele, perda de audição, dentre outros.
Consiste na avaliação da saturação no membro superior direito (saturação pré-ductal) e num dos membros inferiores (saturação pós-ductal) depois das primeiras 24 horas de vida. Valores superiores a 94 % em ambos os membros são considerados normais.