Qual a funço da fibrilina? Essa é a pergunta que vamos responder e mostrar uma maneira simples de se lembrar dessa informação. Portanto, é essencial você conferir a matéria completamente.
Fibrilina-1 (FBN-1) é um importante componente da rede de microfibrilas da matriz extracelular (MEC). As microfibrilas estão presentes nas fibras elásticas que são responsáveis pela resiliência de tecidos como pulmões, pele e grandes vasos.
Onde encontrar fibrilina?
No final da década de 80, eles descobriram a existência de uma proteína que foi denominada fibrilina, que faz parte do tecido de sustentação dos órgãos e está presente em grande quantidade nos ligamentos que unem os ossos nas articulações e seguram as lentes dos olhos, chamadas de cristalino, assim como na camada ...
O que é uma síndrome de Marfan?
A síndrome de Marfan é um distúrbio raro do tecido conjuntivo que causa anomalias nos olhos, nos ossos, no coração, nos vasos sanguíneos, nos pulmões e no sistema nervoso central. A síndrome é causada por mutações no gene que codifica uma proteína chamada fibrilina.
Quem trata síndrome de Marfan?
Portanto é importante o olhar multidisciplinar (cardiologista, oftalmologista, ortopedista, dentista e psicólogo) orientado pelo pediatra da criança e depois, mais tarde, na idade adulta, pelo clinico geral.
O que são fibras Oxitalânicas?
As fibras oxitalânicas são constituídas por fibrilina que posteriormente sofre a deposição de elastina formando as fibras elaunínicas. A elastina continua sendo depositada até ocupar todo o centro da do feixe da fibrila formando as fibras elásticas, em que predomina elastina.
Como fazer o teste para saber se tem Marfan?
Outros testes de diagnóstico que podem ser usados para diagnosticar a síndrome de Marfan incluem: Exame ótico por um oftalmologista para confirmar a deslocação da lente. Ecocardiograma a seleccionar para anomalias da aorta. Raio X de caixa para destacar anomalias dos ossos, do coração, e dos pulmões.
Onde se localizam as fibras reticulares?
As fibras reticulares são muito delgadas e formam redes tridimensionais em cujas malhas se alojam células. Estas fibras são encontradas em vários locais do organismo e, de maneira concentrada, nos órgãos linfoides (baço, linfonodos), nos rins, fígado, musculatura lisa.
Quais os genótipos de uma pessoa com Síndrome Marfan?
Trata-se de uma doença de herança autossômica dominante que apresenta expressividade variável e penetrância completa. Baseados em estudos bioquímicos e genéticos, hoje se considera o gene FBN-1 (fibrilina-1) (OMIM *134797) como o responsável pela Síndrome de Marfan(1).
Como síndromes de Marfan e de Ehlers Danlos?
A síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença hereditária rara do tecido conjuntivo que provoca flexibilidade incomum das articulações, pele muito elástica e tecidos frágeis. Essa síndrome é causada por um defeito em um dos genes que controla a produção de tecido conjuntivo.
Qual exame detecta síndrome de Marfan?
Outros testes de diagnóstico que podem ser usados para diagnosticar a síndrome de Marfan incluem: Exame ótico por um oftalmologista para confirmar a deslocação da lente. Ecocardiograma a seleccionar para anomalias da aorta. Raio X de caixa para destacar anomalias dos ossos, do coração, e dos pulmões.
O que são fibras de Reticulina?
As fibras reticulínicas correspondem ao colágeno do tipo III. São encontradas formando um retículo entre as células de vários órgãos, como fígado, baço, rim, pulmão, útero, etc. Também ocorrem entre as células musculares lisas de vasos e no endonêurio. Dão suporte estrutural e elasticidade aos órgãos parenquimatosos.
Quais são as fibras elásticas?
As fibras elásticas são longos fios de uma proteína chamada elastina, são fibras mais finas que as colágenas. Elas conferem elasticidade ao tecido conjuntivo, completando a resistência das fibras colágenas.
Qual não faz parte do tecido conjuntivo?
B – Correta – O tecido muscular apresenta células alongadas com capacidade de contração, não caracterizando tecido conjuntivo.
Que é o tecido conjuntivo?
O tecido conjuntivo é caracterizado por apresentar células bastante diversificadas, tanto em origem como em função. Essas células encontram-se dispersas em uma abundante matriz celular, cuja composição também é variável, sendo dependente do tipo de célula presente no tecido conjuntivo.
Como investigar Síndrome de Marfan?
Os exames genéticos estudam principalmente o gene FBN1, através do seu sequenciamento e da procura de deleções e duplicações. Porém, existem outros genes que causam doenças muito parecidas com a Síndrome de Marfan. Para fazer a investigação desses quadros, um painel de diversos genes também pode ser solicitado.
Quais são as fibras reticulares?
As fibras reticulares são formadas por colágeno tipo III, são ramificadas e formam um trançado firme que liga o tecido conjuntivo aos tecidos vizinhos.
Quem produz fibra reticular?
Essas fibras são sintetizadas por fibroblastos, condroblastos, osteoblastos e por células epiteliais.
Qual o gene Pleiotrópico responsável pelo aparecimento da síndrome de Marfan?
Ocorre por causa de uma mutação do gene FBN1, no cromossomo 15, responsável pela produção da fibrilina. Essa proteína é necessária para fornecer elasticidade e apoio aos tecidos conjuntivos.
Qual cromossomo sofre mutação na síndrome de Marfan?
A síndrome de Marfan é um doença hereditária, autos- sômica dominante, do tecido conjuntivo, com envolvimento multissistêmico, causada por mutações no locusdo gene da fibrilina, no cromossoma 15 1.