O que Sndrome de Warkany? Essa é a pergunta que vamos responder e mostrar uma maneira simples de se lembrar dessa informação. Portanto, é essencial você conferir a matéria completamente.
A síndrome de Warkany, também denominada trissomia 8, é definida como uma desordem de origem genética, com fenótipo altamente variável, que foi descrita pela primeira pelo pediatra e geneticista austríaco Joseph Warkany. Estima-se que esta condição acometa cerca de 1: 50.000 recém-nascidos.
O que é trissomia do cromossomo 8?
A trissomia 8 em mosaico é uma anomalia cromossómica definida pela presença de três cópias do cromossoma 8 em algumas células do organismo. É caracterizada por dismorfismo facial, atraso mental ligeiro e anomalias das articulações, urinárias cardíacas e esqueléticas.
O que seria trissomia?
Situação genética patológica em que existe um cromossoma supranumerário das células, situado ao lado do par de cromossomas homólogos do mesmo tipo. As suas manifestações clínicas são muito variadas e estão relacionadas com o grupo a que pertence o cromossoma supranumerário (trissomia 13, 18 ou 21, por exemplo).
Qual a função do cromossomo 8?
Os pesquisadores mapearam um gene conhecido como “GATA4” que se localiza no braço curto do cromossomo 8 (8p23.1), supostamente controla a expressão de outros genes envolvidos no desenvolvimento cardíaco.
São exemplos de trissomia?
Embora a trissomia possa ocorrer com qualquer cromossoma, os tipos mais comuns (em humanos) são: Trissomia 21 (Síndrome de Down) Trissomia 18 (Síndrome de Edward) Trissomia 13 (Síndrome de Patau)...Trissomia relacionada com cromossomas sexuais:
Trissomia X (Síndrome Triplo X)
Síndrome de Klinefelter (XXY)
XYY.
Qual é o papel do cromossomo?
Um cromossomo pode ser demarcado ao longo de seu comprimento em milhares de regiões chamadas de genes. A função dos cromossomos é controlar as funções das células. Além disso, eles carregam as informações genéticas de um indivíduo, através dos genes.
Que são os autossomos?
Autossoma ou autossomo ou cromossomas somáticos são cromossomas que não estão ligados ao sexo e fazem parte do patrimônio genético da espécie, junto com os cromossomas sexuais. O ser humano possui 44 autossomas que formam 22 pares de cromossomas e mais um par de cromossomas sexuais (alossomo), que determinam o sexo.
O que leva ao Mosaicismo?
O mosaicismo acontece quando uma mutação acontece em uma célula do embrião, geralmente a perda ou a duplicação de um cromossomo, o que faz com que a pessoa desenvolva o seu organismo com 2 tipos de células, e 2 tipos de material genético.
Como é formada uma trissomia?
A trissomia consiste na presença de três cromossomos (e não dois, como seria normal) de um tipo específico num organismo. Portanto, a presença de três cromossomas 21 é designada de trissomia 21.
Como é formada a trissomia?
Em humanos, um bebê normal terá 46 cromossomos em 23 pares, com cada pai contribuindo com 23 cromossomos. Quando ocorre trissomia, o indivíduo nasce com três instâncias de um cromossomo em particular em vez das duas usuais, resultando em 47 cromossomos totais em vez de das quais podem 46.
O que é trissomia do cromossomo 9?
A trissomia do cromossomo 9 é uma condição genética rara, que apresenta como principais características microcefalia, assimetria facial, cabelos finos, pescoço curto, hipertelorismo, assimetria das mãos, pés e mãos cianóticos, unhas displásicas, anomalias cardíacas, hipoplasia de esmalte, fenda palatina e micrognatia.
Quais são os tipos de Trissomia?
Embora a trissomia possa ocorrer com qualquer cromossoma, os tipos mais comuns (em humanos) são: