O que Niemann Pick tipo A? Essa é a pergunta que vamos responder e mostrar uma maneira simples de se lembrar dessa informação. Portanto, é essencial você conferir a matéria completamente.
A doença Niemann-Pick tipo A e tipo B ocorrem quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor a esfingomielina. A doença de Niemann-Pick tipo C ocorre quando o organismo não consegue decompor o colesterol e outros lipídios.
O que é a doença Niemann-pick?
– A doença de Niemann-Pick tipo é uma doença lisossomal de armazenamento de lipídios (esfingomielina). Trata-se de uma doença generalizada e grave. De herança autossomica recessiva, afeta o cérebro, nervos, fígado, baço, medula óssea e pulmões.
O que significa Niemann?
A doença de Niemann-Pick é uma alteração genética rara caracterizada pelo acúmulo de macrófagos, que são células do sangue responsáveis pela defesa do organismo, repletos de lipídeos em alguns órgãos como cérebro, baço ou fígado, por exemplo.
Como a doença de Niemann Pick pode afetar o sistema nervoso central do paciente portador?
A doença de Niemann Pick tipo C (NP-C) é uma doença genética neurológica rara e que avança com o tempo. A doença causa o acumulo de substâncias gordurosas no cérebro, afetando o sistema nervoso central e partes diferentes do corpo. O fígado e baço também são afetados.
O que causa a doença de Tay-Sachs?
A Doença de Tay-Sachs (DTS) é uma gangliosidose, causada por uma alteração genética, de herança autossômica recessiva, que leva a uma alteração na produção e atividade da enzima hexosaminidase A. Essa enzima está presente nos lisossomos e é responsável pela degradação de fosfolipídeos.
O que significa a palavra Hepatoesplenomegalia?
O fígado aumentado, chamado hepatomegalia, é um aumento no tamanho do fígado, qualquer que seja a causa. Em alguns casos, o fígado e o baço aumentam juntos e a condição resultante é chamada hepatoesplenomegalia.
O que é leucodistrofia Metacromatica?
Leucodistrofia metacromática (LDM) é uma doença neurológica desmielinizante causada por um erro inato do metabolismo, resultando em deficiência da enzima arilsulfatase A.
Quais as causas de hepatoesplenomegalia?
As causas de hepatoesplenomegalia podem ser de etiologia sistêmica ou localizada no fígado. A hepatoesplenomegalia dolorosa incluem hepatite aguda, como hepatite viral ou doença hepática induzida por drogas, incluindo hepatite alcoólica.
O que pode causar hepatomegalia?
As causas da Hepatomegalia podem ser muitas, e ela pode estar atrelada a diversas doenças e condições, entre elas: cirrose; Hepatite A,B ou C; neoplasias; câncer metastático no fígado; Leucemia; câncer de fígado; linfoma; pericardite; doença de Wilson; hemocromatose; doença de Gaucher, entre outras.
O que causa a leucodistrofia?
Quais são as causas da leucodistrofia ? A maioria dos tipos de leucodistrofia envolve a herança de uma característica dominante ou recessiva ligada ao cromossomo X, enquanto outros, embora envolvendo um gene defeituoso, são o resultado de mutação espontânea e não de herança genética.