Quais são as características da síndrome de Klinefelter?

(Síndrome de Klinefelter; XXY) A síndrome de Klinefelter ocorre quando um menino tem um cromossomo X extra. Os meninos podem ter dificuldades de aprendizagem, braços e pernas longos, testículos pequenos e infertilidade. Suspeita-se do diagnóstico na puberdade, quando a maioria dos sintomas se desenvolve.

O que caracteriza a síndrome de Klinefelter do ponto de vista Cromossomico?

A síndrome de Klinefelter, descrita por Harry Klinefelter em 1942, é uma anormalidade cromossômica numérica, em que há a presença de um ou mais cromossomos X. O cariótipo dos pacientes com essa anomalia é normalmente 47, XXY, entretanto, em alguns casos, observa-se um número ainda maior de cromossomos X.

Qual a causa da síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter acontece devido a uma alteração genética que faz com que exista um cromossoma X extra no cariótipo do menino, sendo XXY em vez de XY.

Quais as principais características de um indivíduo com síndrome de Turner é síndrome de Klinefelter?

A síndrome á caracterizada por um cromossomo X adicional (47,XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. A Síndrome caracteriza-se pela presença do cariótipo 47, XXY ou em mosaicos. A incidência é de 1,18 em 1000 nascimentos.

O que caracteriza a síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter é a presença de dois ou mais cromossomos X mais um Y, resultando em fenótipo masculino. O diagnóstico baseia-se em achados clínicos e é confirmado por análise citogenética.

O que é síndrome de Turner e Klinefelter?

A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X.

O que é Mosaicismo na síndrome de Klinefelter?

A Síndrome de Klinefelter é um distúrbio genético provocado pela presença de um cromossomo X adicional no homem, sendo que o cariótipo comum é 47,XXY, sua forma clássica, ou 46,XY/47,XXY, sua forma mosaico. Isto é, são indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47,XXY.

Como diagnosticar a síndrome de Klinefelter?

A única maneira de confirmar a presença de um cromossoma de X adicional e o diagnóstico da síndrome de Klinefelter é conduzir um teste do karyotype para analisar os cromossomas de sexo. Para este teste, uma amostra pequena do sangue ou da pele é tomada e enviada a um laboratório para a investigação.

Onde ocorre o erro da síndrome de Klinefelter?

Metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna, um terço de erros na meiose I materna e os demais de erros na meiose II ou de um erro mitótico pós-zigótico levando a mosaico. A idade da mãe é elevada nos casos associados a erros na meiose I materna, mas não nos outros casos (JACOBS et al., 1988).

Por que a síndrome de Klinefelter é chamada de síndrome de x0?

Por causa da presença de um X a mais na genética sexual, a síndrome de Klinefelter é, muitas vezes, designada como síndrome 47 ou XXY.

O que é síndrome de Turner e suas características?

A Síndrome de Turner, também chamada de monossomia do X ou disgenesia gonadal, é uma doença genética rara que surge apenas nas meninas e que é caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X.

Como ocorre a síndrome de Turner qual o cariótipo de uma pessoa com essa síndrome?

Síndrome de Turner Sendo seu cariótipo representado por 45,X. A ST ocorre em apenas 1 mulhere entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%). O surgimento da sindrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo x paterno no espermatozóide.

Qual o Fenotipo da síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter é a presença de dois ou mais cromossomos X mais um Y, resultando em fenótipo masculino. O diagnóstico baseia-se em achados clínicos e é confirmado por análise citogenética. O tratamento pode incluir suplementação de testosterona.

O que é Mosaicismo e como ele ocorre?

O mosaicismo acontece quando uma mutação acontece em uma célula do embrião, geralmente a perda ou a duplicação de um cromossomo, o que faz com que a pessoa desenvolva o seu organismo com 2 tipos de células, e 2 tipos de material genético.

O que é Síndrome de Turner e Klinefelter?

A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X.

Quem tem síndrome de Klinefelter pode ter filhos?

Inclusive, muitos só vão descobrir que possuem o problema quando se deparam com a dificuldade de ter um filho. Isso acontece porque, embora possua função sexual normal, o homem com a síndrome não produz espermatozoides, devido à atrofia dos canais seminais. Portanto, apresentam problemas de fertilidade.

Quais são as características da síndrome de Turner?

A síndrome de Turner é causada pela ausência de um cromossomo X no organismo. Uma de suas características é a esterilidade, em virtude do não amadurecimento dos órgãos sexuais. A Síndrome de Turner é causada pela ausência de um cromossomo X no organismo.

Qual o Cariotipo de uma pessoa com síndrome de Turner?

Isso significa que ela é resultado de uma variação no número de cromossomos, apresentando apenas um cromossomo sexual X. Em razão da presença do cromossomo X, a pessoa afetada é do sexo feminino e apresenta cariótipo 45, X.

Como são os cromossomos sexuais de homens que possuem a síndrome de Klinefelter é de mulheres com síndrome de Turner?

No caso das mulheres (XX), os pares são formados por cromossomos idênticos, em formato de X; no caso dos homens, os pares são formados por um cromossomo X e um em formato de Y. Mas homens afetados pela síndrome de Klinefelter como Manu apresentam um X a mais em suas células.