Quais As Caractersticas Clnicas Da Sndrome De Cri-du-chat?

Descoberta pelo pesquisador e pediatra francês Jérôme Lejeune, a síndrome Cri Du Chat (grito de gato, em tradução livre) é resultante de uma anomalia genética que causa degradação ou remoção do cromossomo 5. Seu nome é uma referência ao choro do bebê recém-nascido, semelhante ao miado de gato, fruto de uma malformação da laringe. De acordo com a Associação Brasileira da Síndrome Cri Du Chat (ABCDC), a incidência estimada é de 1 entre 50 mil pessoas, o que torna a CDC rara.

Por se tratar de uma alteração genética no cromossomo, não existe cura para esta síndrome, pois a criança já nasce com esta condição e não é possível alterar uma condição genética após o nascimento. No entanto, o tratamento é realizado para aumentar a qualidade de vida e reduzir os sintomas da síndrome. 

StatPearls [Internet].

A síndrome de cri-du-chat, também conhecida como síndrome do miado de gato, é uma doença genética rara acontece devido a uma alteração no cromossomo 5. Como consequência dessa alteração genética, acontece um atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e intelectual e, em casos mais graves, pode haver mau funcionamento do coração e rins.

46,xx,del5p14.2 – o número 46 significa que há 46 cromossomos (23 pares), xx refere-se a uma menina com 2 cromossomos x (se fosse menino, seria “xy”), del5p indica que há uma deleção no braço curto “p”, do 5º cromossomo (o cromossomo tem um braço curto “p” e um longo “q”) e 14.2 é o local no braço curto onde ocorreu a deleção.

Possíveis complicações da síndrome de cri-du-chat

É crucial que os pais trabalhem em conjunto, para que sintam que não estão sozinhos nessa caminhada. Desenvolvendo ligações com outras famílias, os pais aprendem que há uma variação grande nos níveis de habilidades em cada faixa etária dos portadores e podem utilizar as estratégias que tenham funcionado com outras famílias. Tomando conhecimento sobre essas habilidades diferentes entre as crianças, os pais podem encorajar outras famílias para que promovam esse estímulo precoce.

Por afetar todo o desenvolvimento neuropsicomotor, quanto mais cedo o diagnóstico for feito, maiores as chances de sucesso nos tratamentos. Os tratamentos consistem em muito estímulo, para aumentar qualidade de vida e incentivar o desenvolvimento da criança. Não há cura!

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Tratamento da síndrome Cri Du Chat

Após o diagnóstico confirmado é provável que os pais sejam encaminhados para um geneticista ou neurologista e, dependendo da experiência e conhecimento deste profissional, as informações podem não ser tão precisas. A síndrome tem um amplo espectro na manifestação das características, assim como do grau de comprometimento. Cada indivíduo é único e nem todos apresentarão os mesmos sintomas ou a mesma intensidade dos mesmos.

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Causas da síndrome Cri Du Chat

There is no specific treatment for patients due to the early onset of cerebral damage during embryonal development. However, patients benefit from rehabilitation, especially with early intervention. This approach has demonstrated to improve prognosis as well as social adaptation.

O local e tipo de deleção (“de novo”, mosaicismo, translocação não balanceada), a intervenção rápida e os estímulos, além da variação natural entre as pessoas, desempenham um papel fundamental no desenvolvimento dos portadores.

Pathophysiology

Morbidity and mortality rates decrease after the first few years of life. Reportedly 75% of deaths occur during the first month of life, and about 90% of deaths occur during the first year. It is important to note that the type, size, and location of the deletion(s) significantly influence the prognosis.

Veja também: Síndrome de Asperger: o que é, sintomas e tratamento

Evaluation

A síndrome do miado de gato é causada por uma alteração no cromossomo 5, em que existe perda de um pedaço do cromossomo. A gravidade da doença se dá pela extensão dessa alteração, ou seja, quanto maior o pedaço perdido, mais grave a doença será. 

Pais, terapeutas e educadores devem trabalhar em conjunto na educação global, estabelecendo metas sustentáveis. O alcance de metas simples deve ser celebrado! Foquem mais no que as crianças podem fazer, e não tanto no que eles não podem ou no que disserem não poder fazer.

Etiology

Um terceiro teste é a Análise Cromossômica por Microarray, que estuda o genoma humano, identificando o ganho (duplicação) ou perda (deleção) de material genético. Este exame é o mais complexo e detalhado dos três e detecta alterações que não são vistas no cariótipo convencional, fornecendo mais informações como o local exato e a extensão das deleções ou duplicações.

O diagnóstico da síndrome de cri-du-chat é feito ainda na maternidade, horas após o nascimento do bebê, a partir da observação dos sinais e sintomas apresentados pelo recém-nascido. No entanto, para confirmar o diagnóstico, pode ser realizado o exame de citogenética para avaliar todos os cromossomos e verificar se há alteração responsável pelo desenvolvimento da síndrome. Entenda o que é e como é feito o exame de citogenética.

If clinical suspicion is present, one of the first tests that can confirm the diagnosis is a karyotype analysis. However, in cases where the clinical suspicion is high in the presence of a normal karyotype, further specific tests can be carried out, such as FISH, CGH (comparative genomic hybridization), or quantitative PCR (polymerase chain reaction).

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Review Questions

Referências: Associação Brasileira da Síndrome Cri Du Chat (ABCDC); e Genetic and Rare Diseases Information Center (GARE).

Assim que o bebê nasce ou ao longo de seu desenvolvimento, é possível notar os sinais da síndrome, que afetam cada pessoa de forma única e individual. Por isso, é importante consultar especialistas multidisciplinares, como pediatras, neurologistas e geneticistas. Dessa forma, a síndrome recebe um diagnóstico assertivo, que normalmente se confirma com exames que analisam o material genético do portador. Um deles é o cariótipo, que mapeia a quantidade e a condição cromossômica a partir de uma célula. Outro, ainda mais específico, se chama FISH, ou hibridização in situ fluorescente, que faz uma análise da sequência de genes selecionada. Todos os testes disponíveis ajudam a determinar a alteração do cromossomo 5 em conjunto com o diagnóstico clínico.

Os portadores têm seu próprio tempo de desenvolvimento. É muito importante respeitar a individualidade e não comparar as crianças com a síndrome com outras crianças típicas da mesma faixa etária. Crianças com CDC possuem uma linguagem receptiva muito mais desenvolvida do que a linguagem expressiva e podem surpreender, fazendo muito mais do que lhes foi dito.