O que é a doença alcaptonúria?

A alcaptonúria é uma doença hereditária autossômica recessiva, caracterizada pela deposição do ácido homogentísico em vários órgãos e tecidos(1). O termo ocronose introduzido por Virchow refere-se à coloração ocre observada à microscopia dos tecidos acometidos.

Quais os sintomas da alcaptonúria?

A alcaptonúria é uma doença genética rara causada por um defeito no gene HGD. A alcaptonúria leva ao aparecimento de urina escura, manchas escuras na pele, rigidez das cartilagens, artrite, entre outras manifestações.

Qual tipo de rota metabólica é prejudicada pela doença alcaptonúria?

A alcaptonúria é uma doença metabólica autossômica recessiva caracterizada pela ausência da enzima dioxigenase do homogentisato devido a uma alteração do DNA. Essa enzima atua no metabolismo de um composto intermediário do metabolismo da fenilalanina e da tirosina, o ácido homogentísico.

Qual a classe de biomoléculas afetada pela alcaptonúria?

A alcaptonúria é uma doença hereditária e rara do metabolismo dos aminoácidos fenilalanina e tirosina, de caráter autossômico recessivo, causada pela mutação do gene HGD, que codifica a enzima homogentisato- 1,2-dioxigenase (EC 1.13.1.15)(10,18).

O que causa a Ocronose?

A ocronose endógena ou alcaptonúria é uma afecção causada por uma alteração do metabolismo dos aminoácidos e purinas, de herança autossômica recessiva, resultante da deficiência da enzima oxidase homogentísica, responsável pela oxidação do ácido homogentísico- um metabólito dos aminoácidos tirosina e fenilalanina.

O que pode ser quando a urina sai marrom?

A urina marrom, ou muito escura, geralmente é sinal de desidratação severa, no entanto, também pode indicar problemas no fígado, como hepatite ou cirrose, por exemplo. Além disso, alguns medicamentos como Metildopa ou Argirol podem escurecer a urina. Confira quando a urina escura pode ser grave.

Como evitar Ocronose?

Evitar o uso da substância causadora é benéfico, porém pode levar vários anos para que ocorra alguma melhora. Existem relatos de melhora clínica após uso da tetraciclina oral, dermoabrasão e laser de CO2, no entanto os resultados não são uniformes.